NGFN-PLUS
MR Zentrum Münster
Leitung: | Prof. Dr. med. Peter Wieacker | |
Institut: | Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Münster, Universität Münster | |
Homepage: | humangenetik.klinikum.uni-muenster.de/ |
Bei Patienten mit syndromaler und nicht-syndromaler geistiger Behinderung werden Array-CGH-Analysen durchgeführt, um Mikrodeletionen und Mikroduplikationen zu erfassen, die zur Identifizierung relevanter Gene führen sollen. Ferner sollen Bruchpunkte von de novo-Translokationen/Inversionen bei Patienten mit geistiger Behinderung charakterisiert werden, um involvierte Gene zu identifizieren.
Neben dieser molekularen Typisierung von Patienten mit mentaler Retardierung besteht innerhalb des Verbundprojektes ein intensiver Informationsaustausch.
Dieser Austausch soll es ermöglichen:
(1) Krankheitsbilder näher zu charakterisieren,
(2) Kandidatengene näher funktionell zu charakterisieren sowie
(3) angewandte Methoden weiter zu optimieren.
Ziel dieses Projektes ist in Zukunft die klinische Diagnostik von Patienten mit mentaler Retardierung zu verbessern, um damit eine frühere medizinische bzw. sozialpädagogische Therapie zu ermöglichen.
Weiterer relevanter Internet-Link:
German Mental Retardation Network
KTT
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