Highlights aus NGFN-Plus
Neue Gen-Funktion entdeckt: Wie Fettzellen überschüssige Energie in Wärme verwandeln
Erstmals haben jetzt NGFN-Wissenschaftler um Professor Dr. Wabitsch und Dr. Daniel Tews von der Universität Ulm eine wesentliche Funktion des Gens nachgewiesen, dessen Varianten den bisher stärksten Einfluss auf das Körpergewicht zeigen. Die Ulmer Wissenschaftler fanden, dass Mäuse, denen das sogenannte FTO-Gen („fat mass and obesity-associated
Gene“) fehlt, Fettzellen entwickeln, die eine erhöhte Zellatmung besitzen und dadurch Fett in Wärme verwandeln. Die Ulmer Forschergruppe konnte zudem nachweisen, dass dieses Gen in menschlichen Fettzellen dieselbe Funktion besitzt.
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Wissenschaftler aus Kiel und Berlin identifizieren neue genetische Risikoregionen für Neurodermitis
Wissenschaftlern in Kiel und Berlin ist es in Zusammenarbeit mit
Forschern aus England, Irland, der Schweiz sowie den USA, Japan und
China gelungen, Varianten in vier genetischen Abschnitten zu
identifizieren, die das Risiko für Neurodermitis stark erhöhen. Die
Ergebnisse der Studie der Klinik für Dermatologie, Venerologie und
Allergologie und des Institutes für klinische Molekularbiologie (IKMB)
des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), Campus Kiel, der
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) sowie des
Exzellenzclusters Entzündungsforschung, des Max-Delbrück-Centrums für
Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch und der Pädiatrischen Allergologie
des Experimental and Clinical Research Centers der Charité und des MDC
veröffentlichte jetzt die Fachzeitschrift Nature Genetics.
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Neue Genorte entdeckt, die „extreme“ Maße für Körperhöhe und Körpergewicht beeinflussen
Elf neue Genorte, die mit „extremen“ Maßen für Körperhöhe und Körpergewicht des Menschen assoziiert sind, wurden nun identifiziert. Im Rahmen des internationalen Konsortiums GIANT („Genetic Investigation of ANthropometric Traits”) haben NGFN-Wissenschaftler menschliche Genome von 250.000 Individuen in Metaanalysen untersucht. Die Ergebnisse wurden in dem renommierten Fachjournal „Nature Genetics“ veröffentlicht.
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Die genetischen Ursachen des Herzinfarktes sind noch breiter verwurzelt!
Ein globales Konsortium hat in der bislang größten Studie die erblichen Ursachen des Herzinfarktes genauer definiert. Das Team, welches auch von den NGFN-Wissenschaftlern Prof. Dr. Jeanette Erdmann, Lübeck, und Prof. Dr. Heribert Schunkert, München, geleitet wird, hat 104 Genorte entdeckt, die mit großer Sicherheit zum Herzinfarktrisiko beitragen. Insgesamt 46 Chromosomenabschnitte können nun mit genomweiter Signifikanz, d.h. der höchsten Stufe der statistischen Gewissheit, als ursächlich für die bedrohliche Erkrankung angesehen werden. Damit ist das Herzinfarktrisiko viel stärker genetisch verwurzelt als bislang angenommen.
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Deutschland hat ein „dickes“ Problem - Workshop zur Prävention von Adipositas in Deutschland
Mehr als die Hälfte der Deutschen ist übergewichtig, ein Viertel ist sogar adipös. Um dieser Entwicklung entgegenzuwirken, ist es notwendig, dass die Prävention von Adipositas in Deutschland stärker vorangetrieben wird. Entscheidend ist, das Thema Adipositas in einem gesellschaftlichen Konsens anzupacken; Akteure aus verschiedenen Bereichen wie der Politik, der Wissenschaft, dem Gesundheits-wesen aber auch der Lebensmittelindustrie sowie der Medien werden in der Verantwortung gesehen und sind aufgefordert, gemeinsam zu agieren. Zu diesem Schluss kamen Experten im Rahmen des Workshops „Perspektiven der Prävention von Adipositas in Deutschland – Möglichkeiten und Grenzen", der unter reger Beteiligung am 25.10.2012 in Berlin stattfand.
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Krebsfördernde Wirkung eines Proteins aufgeklärt: LIN28B induziert das Wachstum von Neuroblastomen
Das Neuroblastom ist der häufigste solide
Tumor des Kindesalters und für rund 15% aller Krebstodesfälle im Kindesalter verantwortlich. Daher hat die Suche nach Ansatzpunkten für neue Behandlungsstrategien der Neuroblastome eine hohe Relevanz. Einem internationalen Forscherteam um Prof. Dr. med. Johannes H. Schulte aus dem Nationalen Genomforschungsnetz (NGFN) ist es nun gelungen, einen solchen Ansatzpunkt zu finden. Das Team konnte die krebsfördernde Wirkung des Proteins LIN28B bei der Neuroblastom-Entstehung nachweisen und die Ergebnisse jetzt in der angesehen Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlichen.
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Dem Reiz des Neuen und Morbus Parkinson auf der Spur: Ionenkanäle steuern dopaminerge Neuronen
Wie hängen die Aktivität von Neuronen, das Explorationsverhalten und die
Parkinson-Erkrankung zusammen? Forschergruppen um die NGFN-Wissenschaftler Professor Birgit Liss in Ulm und Professor Jochen Roeper in Frankfurt haben nun herausgefunden, dass ein spezielles
Protein, ein so genannter K-ATP Ionenkanal, entscheidend für die Aktivitätsmuster bestimmter Dopamin-produzierender Nervenzellen ist – und damit wichtig für die Pathophysiologie des Morbus Parkinson, aber auch für das Explorationsverhalten.
Diese neuen Erkenntnisse der unter anderem über das Nationale Genomforschungsnetz (NGFN) geförderten Arbeit wurden nun im renommierten Fachjournal Nature Neuroscience veröffentlicht.
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Die vier Faktoren des Schmerzes – Identifizierung von genetischen Risikofaktoren der Migräne
Vier neue genetische Risikofaktoren konnte NGFN-Wissenschaftler Prof.
Dr. Dichgans von der LMU München gemeinsam mit Kollegen und dem internationalen
Wissenschaftler-Team des International Headache Genetics Consortium
jetzt im
Erbgut von
Migräne-Patienten finden. Diese Risiko-Varianten,
die auf den
Chromosomen 1, 3, 6 beziehungsweise 9 lokalisiert sind,
machen ihre Träger anfällig für eine Form der Migräne, bei der der
pochende Kopfschmerz nicht zusätzlich noch von neurologischen Symptomen
wie Sehstörungen begleitet wird. An dieser sogenannten Migräne ohne Aura
leiden zwei Drittel aller Migräne-Patienten.
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Den gewichtigen Erbanlagen auf der Spur - Neue Genvarianten für Adipositas identifiziert
Ein NGFN Forscherteam der Universität Duisburg-Essen entdeckte gemeinsam mit Kollegen aus aller Welt zwei neue Erbanlagen für früh-manifeste Adipositas in einer 14 Studien-umfassenden Meta-Analyse von genetischen Daten adipöser Kinder. Es zeigte sich, dass die entdeckten Erbanlagen auch bei Erwachsenen für das Körpergewicht relevant sind. Durch die Entschlüsselung der biologischen Mechanismen der Adipositas hoffen die Forscher, Therapien für Menschen mit Übergewicht verbessern zu können.
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Erbgut-Schnipsel gegen Brustkrebs – Neuer Ansatz deckt komplexes Wechselspiel auf
Mit einer neuentwickelten Strategie haben Wissenschaftler des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN-Plus) die Rolle regulatorischer microRNAs (kurz miRNAs) für einen bei Brustkrebs häufig außer Kontrolle geratenen Signalweg aufgedeckt. Das Team um Privatdozent Dr. Stefan Wiemann und Dr. Özgür Sahin am Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg entdeckte drei miRNAs, die hemmend in den Signalweg eingreifen und so das Wachstum der Tumorzellen bremsen. Der eigens entwickelte Ansatz kombiniert Hochdurchsatzverfahren mit computerbasierten Analysen und ermöglicht Untersuchungen auf Netzwerkebene, statt nur einzelne Komponenten isoliert voneinander zu betrachten.
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Explosion im Genom verursacht Hirntumoren
Eine Veränderung im Gen für das
Protein p53, dem „Wächter des Genoms“, führt zu einer geradezu explosionsartigen Umlagerung großer Teile des Erbguts von Krebszellen. Dies entdeckten Heidelberger Wissenschaftler an einer besonders aggressiven Gruppe von Hirntumoren bei Kindern im Rahmen einer Studie, die u.a. durch das Internationale Krebsgenomkonsortium (ICGC) sowie das Nationale Genomforschungsnetz (NGFN-Plus) gefördert wurde. Die
Chromosomen-Explosion lässt Zellen offenbar besonders leicht zu
Krebs entarten. Die Überprüfung von Patienten auf erbliche p53-
Mutationen könnte somit dazu führen, mögliche Tumoren rechtzeitig in einem besser behandelbaren Stadium zu entdecken.
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Aus eins mach zwei - erstes deutsches Genom bis auf den Grund entschlüsselt
Wissenschaftler des Berliner Max-Planck-Instituts für molekulare
Genetik haben in einer im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes
(NGFN) geförderten Arbeit erstmalig beide Chromosomensätze eines
menschlichen Genoms getrennt voneinander entschlüsselt. Dies ist eine
unverzichtbare Voraussetzung für ein tieferes Verständnis der
menschlichen Biologie, die Analyse von Krankheitsrisiken und damit die
Entwicklung neuer, individualisierter Strategien zur Prävention und
Behandlung von Krankheiten. Zugleich entschlüsselte das Team um Margret
Hoehe erstmals vollständig das
Genom eines deutschen Individuums.
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Neue Hinweise zum Entstehen von Volkskrankheiten
Wissenschaftler am Helmholtz Zentrum München haben in Kooperation mit dem Wellcome Trust Sanger Institut und dem King’s College London (KCL) die Verbindung zwischen genetischen Varianten und konkreten Stoffwechselveränderungen hergestellt. Die im renommierten Fachjournal Nature veröffentlichte Studie zeigt diese neu erkannten Zusammenhänge zwischen Risikofaktoren und der Entstehung von Volkskrankheiten. Jeder Mensch ist einzigartig – ein genauer Blick auf seine Stoffwechselprodukte könnte künftig ermöglichen, Risiken für Volkskrankheiten besser einzuschätzen.
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Durchbruch bei Erforschung seltener neurodegenerativer Krankheit
Bei der Progressiven Supranuklären Blickparese (PSP) handelt es sich um eine bisher unheilbare, immer tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die meist im fortgeschrittenen Lebensalter auftritt und zu den atypischen
Parkinson-Syndromen zählt. Bislang waren die molekularen Ursachen der Krankheit unbekannt. Nun gelang es einem internationalen Konsortium um PD Dr. Günter Höglinger von der Neurologischen Klinik in Marburg und Prof. Dr. Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen,
Gene zu identifizieren, deren Fehlfunktion zur Entstehung einer PSP beiträgt.
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Neue Einblicke in genetische Ursachen von koronarer Herzerkrankung und Herzinfarkt
Bei der Entstehung eines Herzinfarkts spielen neben der Lebensweise auch vererbbare Risikofaktoren eine erhebliche Rolle. Dies wurde durch die Ergebnisse einer großangelegten neuen Studie nun deutlich untermauert. Ein internationales Konsortium entdeckte unter der Beteiligung von NGFN Wissenschaftlern 13 neue Risikogene für Herzerkrankungen und bestätigte darüber hinaus zuvor bekannte Risikogene. Die Identifizierung dieser Risikogene erlaubt völlig neue Einsichten in die Krankheitsentstehung und eröffnet langfristig ungeahnte Ansätze für Prävention und Therapie.
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Veränderte Hirnstruktur bei Rauchern entdeckt
In einer vergleichenden Studie haben Wissenschaftler des NGFN gezeigt, dass Raucher eine geringere Dicke der Großhirnrinde aufweisen als Menschen, die niemals geraucht haben. Interessanterweise ist die betroffene Hirnregion beispielsweise für das Treffen von Entscheidungen relevant. Ob diese Veränderung des Gehirns auf das Rauchen zurückzuführen ist oder aber eine Prädisposition für das Rauchen darstellt, werden zukünftige Arbeiten zeigen.
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Gigantische Studien zur Erblichkeit von Übergewicht
Starkes Übergewicht (Adipositas) erhöht das Risiko für zahlreiche lebensbedrohliche Erkrankungen wie Altersdiabetes oder
Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Neben den Lebensgewohnheiten spielen auch genetische Faktoren eine große Rolle für die Entwicklung einer Adipositas. In der groß angelegten internationalen Studie des GIANT Konsortiums (Genetic Investigation of ANtropometric Traits), an der NGFN Wissenschaftler mitwirkten, gelang es nun, die Anzahl der bekannten Risikogene für erhöhte Körpermasse mehr als zu verdoppeln.
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Migräne-Auslöser entdeckt
Migräne ist eine in Schüben auftretende neurologische Störung mit einer komplexen Pathophysiologie. Wissenschaftlern gelang nun in einer durch das NGFN geförderten Studie die Identifizierung eines ersten genetischen Risikofaktors, der mit Migräne in Zusammenhang steht. Diese Entdeckung bietet neue Einblicke in die Ursachen häufig vorkommender Migräneformen.
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Prognoseabschätzung für Neuroblastom-Patienten verbessert
Das Neuroblastom ist eine Krebserkrankung, die vorwiegend Säuglinge und
Kleinkinder betrifft. Der Krankheitsverlauf ist individuell höchst
verschieden und reicht von Spontanheilung bis zu tödlichem Ausgang.
Wissenschaftlern aus dem NGFN gelang es nun, einen prognostischen Test
zu entwickeln, der eine genauere Abschätzung des Krankheitsverlaufs
zulässt. So sollen zukünftig unnötige Therapien verhindert und
vermeidbare Krankheitsrückfälle ausgeschlossen werden.
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Brustkrebszellen werden durch miRNAs ausgebremst
Kleine regulierende micro-RNAs der miR-200 Familie werden bei voranschreitendem Tumorwachstum häufig herab reguliert. Erstmals konnten nun NGFN-Wissenschaftler um PD Dr. Stefan Wiemann und Dr. Özgur Sahin zeigen, dass sich diese miRNA Familie in zwei Cluster unterteilen lässt, die verschiedene Effekte im Hinblick auf das Einwandern und die
Apoptose von Brustkrebszellen haben und potentielle therapeutische Ankerpunkte darstellen könnten.
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Neue Erkenntnisse zur Entstehung der Parkinson-Erkrankung
In einer Studie, die im Rahmen des NGFN durchgeführt wurde, zeigten Wissenschaftler des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung erstmals, dass die beiden
Proteine PINK1 und Parkin gemeinsam die Entsorgung geschädigter Mitochondrien steuern und wie sie das tun. Eine Störung dieses Entsorgungsmechanismus könnte entscheidend an der Entstehung der
Parkinson-Erkrankung beteiligt sein.
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Neuartige Form der Herzschwäche und deren Mechanismus gefunden
Wissenschaftler des NGFN identifizierten das
Protein Nexilin und fanden heraus, dass
Mutationen des Proteins zu einer starken Beeinträchtigung des Herzmuskels und damit zu einer neuartigen Form der
Herzschwäche führen. Sie konnten zeigen, dass Nexilin den Herzmuskel vor Schädigung schützt und entscheidend für seine enorme Leistungskraft ist.
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Neue Hinweise zur Sprachentwicklung
Wissenschaftler des Nationalen Genomforschungsnetzes untersuchten mit einem umfangreichen Screening-Programm ein Mausmodell, das ein humanes Schlüsselgen für die menschliche Sprache trägt. Im Gehirn der Mäuse fanden sich Veränderungen, die in engem Zusammenhang mit der Sprachentwicklung stehen könnten.
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Genomweite Assoziationsstudien - Forschungsansatz mit Erfolgsgarantie
In genomweiten Assoziationsstudien (
GWAS) können Humangenetiker erkrankungsassoziierte
Gene und ihre natürlich vorkommenden häufigen Varianten identifizieren, die in der Allgemeinbevölkerung das Erkrankungsrisiko für Volkskrankheiten erhöhen. Mit diesem Ansatz entdeckten Wissenschaftler neun Genvarianten, die ihre Träger zu Veränderungen im Herzrhythmus prädisponieren. Diese Erkenntnisse sollen zu einer Verbesserung der individualisierten Medizin und zur Entwicklung neuer Therapieformen gegen Vorhofflimmern genutzt werden.
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Hyperaktives Dornröschen: Optimiertes Werkzeug für den Gentransfer
Forschern des NGFN ist es gelungen, ein von ihnen entwickeltes springendes Gen (Transposon) aktiver zu machen und damit ein optimiertes Werkzeug zur Anwendung in der Gentherapie zu entwickeln, sicherer, leichter und günstiger als jede bisherige Methode.
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Genvarianten erhöhen das Risiko für eine schwere Form von Parkinson
Die Ursachen der Multisystematrophie (MSA), einer besonders schweren Form des
ParkinsonSyndroms, waren bislang völlig unbekannt. Forscher des NGFN haben nun erstmals gezeigt, dass erbliche Genvarianten das Risiko, an einer Multisystematrophie zu erkranken, deutlich erhöhen.
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Entschlüsselung von Herzinfarkt-Genen
Wissenschaftler des NGFN haben bei Herzinfarktpatienten
Gene entdeckt, die in überraschender Weise mit diesem Krankheitsbild korrelieren. Demnach sind viel mehr Mechanismen für die Vererbung des Herzinfarktes wichtig, als bisher bekannt. Neue Mechanismen bedeuten aber auch neue Ansätze für die Prophylaxe und Therapie des Herzinfarktes.
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Dem Übergewicht auf der Spur
Zu etwa 60 Prozent wird durch das
Erbgut bestimmt, ob eine Person Übergewicht oder sogar eine Fettleibigkeit entwickelt. Wissenschaftler des NGFN konnten nachweisen, warum ein bestimmtes Gen entscheidend für die Entstehung von Übergewicht und Fettleibigkeit ist.
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